染色體(tǐ)微缺失患者，能(néng)生出健康的宝宝吗？

Y染色體(tǐ)是小(xiǎo)号的染色體(tǐ)(个头不大，功能(néng)不小(xiǎo))，是决定男性之所以為(wèi)男性的性别染色體(tǐ)。Y染色體(tǐ)上有(yǒu)睾丸决定基因(SRY)和精(jīng)子发生的相关基因(AZF)。缺失或突变可(kě)能(néng)导致精(jīng)子发生障碍，引起少精(jīng)子症或无精(jīng)子症。
 

 

02Y 染色體(tǐ)微缺失与男性不育
 

精(jīng)子发生障碍引起的男性不育患者中(zhōng)，Y染色體(tǐ)微缺失的发生率為(wèi)(3%~29%),仅次于克氏综合征(47，XXY)，是居于第二位的遗传因素。约有(yǒu)10%-15%的非梗阻性无精(jīng)症，5%-10%的严重少弱精(jīng)症男性，有(yǒu)Y染色體(tǐ)微缺失。
 

对于严重少精(jīng)症(精(jīng)子浓度<5百万/毫升)与无精(jīng)子症的患者，建议常规检测Y染色體(tǐ)微缺失。
 

 

03AZF缺失的临床表现

1、AZFa區(qū)域缺失
 

睾丸體(tǐ)积缩小(xiǎo)，无精(jīng)子症，睾丸病理(lǐ)结果表现為(wèi)唯支持细胞综合征(SCOS)。如果整段AZFa區(qū)域缺失，若想从睾丸中(zhōng)获得精(jīng)子已不大可(kě)能(néng)，无治疗价值，建议供精(jīng)人工(gōng)授精(jīng)(AID)。
 

2、AZFb區(qū)域缺失
 

睾丸體(tǐ)积正常或偏小(xiǎo)，睾丸组织病理(lǐ)活检：表现為(wèi)生精(jīng)阻滞，主要停留在精(jīng)母细胞阶段， AZFb+c缺失会导致SCOS或精(jīng)子发生阻滞，患者多(duō)為(wèi)无精(jīng)子症，故AZFb全部缺失(含AZFb+c缺失)合并无精(jīng)子症者，不建议行手术取精(jīng)，建议供精(jīng)助孕。极个别患者通过睾丸显微取精(jīng)获取到了精(jīng)子。有(yǒu)的精(jīng)液标本在离心后也发现了精(jīng)子。
 

 

3、AZFc區(qū)域缺失
 

睾丸體(tǐ)积正常或偏小(xiǎo)。AZFc區(qū)发生缺失的频率高，情况也相对比较乐观。精(jīng)液表现多(duō)样性，正常精(jīng)子数目、无精(jīng)子症或者严重少精(jīng)子症均可(kě)发生。AZFc微缺失，可(kě)以遗传给其男性后代。
 

对于AZFc區(qū)缺失的无精(jīng)子症患者，可(kě)以行睾丸显微手术获得精(jīng)子行ICSI(卵胞浆内单精(jīng)子注射)。对于AZFc區(qū)缺失合并严重少精(jīng)子症患者，可(kě)以直接ICSI，助孕时建议行PGD(胚胎植入前遗传學(xué)诊断)技(jì )术检测生育女孩，以避免遗传缺陷的垂直传播。
 

另外，有(yǒu)研究发现AZFc區(qū)域缺失的少精(jīng)子症患者，其精(jīng)子数目有(yǒu)进行性下降的趋势，后发展為(wèi)无精(jīng)子症。因此，对此类患者建议及早生育或提前精(jīng)子冷冻保存。
 

4、AZFd區(qū)域缺失
 

sY145及sY152可(kě)能(néng)与精(jīng)子形态异常相关，缺失可(kě)能(néng)导致少精(jīng)子症或精(jīng)子形态异常。对于AZFd的研究，目前尚缺乏國(guó)人大样本的研究数据，该位点与临床表型的关系及相对应的睾丸组织病理(lǐ)學(xué)特征尚需进一步研究。
 

04病例分(fēn)析
 

1、 少弱畸精(jīng)子症的原因?
 

患者否认近亲结婚、无精(jīng)索静脉曲张、无睾丸炎史、不吸烟、较少饮酒、未接触过有(yǒu)毒有(yǒu)害物(wù)质(zhì)。Y染色體(tǐ)AZFc區(qū)、AZFd區(qū)的SY152片段缺失可(kě)能(néng)是导致患者少弱畸精(jīng)子症的主要因素。解脲脲原體(tǐ)阳性是否会加重睾丸功能(néng)的损伤，导致精(jīng)液质(zhì)量下降，关系不明确。
 

2、通过药物(wù)治疗能(néng)否自然怀孕?
 

药物(wù)治疗是改善精(jīng)液质(zhì)量的主要手段，多(duō)数患者通过合理(lǐ)、有(yǒu)效的治疗后能(néng)够达到自然怀孕的目的。
 

此患者的精(jīng)子数量极少，初级精(jīng)母细胞阶段发育阻滞，存在正常形态的生精(jīng)细胞，通过治疗来改善精(jīng)液质(zhì)量是可(kě)行的，根据精(jīng)液生精(jīng)细胞的数量、比例及形态，动态观察生精(jīng)细胞的变化，可(kě)作(zuò)為(wèi)疗效观察和判读预后的重要指标。不过，要想达到自然怀孕的精(jīng)液参数水平，是极其困难的。
 

但是，不能(néng)因為(wèi)不能(néng)自然怀孕就放弃治疗，后续还有(yǒu)试管，由于患者精(jīng)子数量太少，凋亡率较高，药物(wù)治疗可(kě)增加精(jīng)子数量，改善精(jīng)子形态及DNA的完整性，同时也增加了可(kě)挑选优质(zhì)精(jīng)子的机会，从而提升成功率。
 

3、 精(jīng)子畸形率100%还能(néng)做试管吗?
 

畸形精(jīng)子往往伴随功能(néng)的下降，如DNA碎片率增加，染色體(tǐ)结构异常、不成熟染色质(zhì)和非整倍體(tǐ)增加。WHO第四版显现，当正常形态精(jīng)子<15%时，體(tǐ)外受精(jīng)率显著降低。
 

多(duō)数研究认為(wèi)，正常形态精(jīng)子率对ICSI结局没有(yǒu)意义。由于胚胎对畸形精(jīng)子具(jù)有(yǒu)修复能(néng)力，那為(wèi)什么有(yǒu)的畸形精(jīng)子能(néng)成功，有(yǒu)的却不能(néng)?在排除女方因素后，问题出在哪?
 

应更多(duō)关注精(jīng)子畸形的类别、畸形部位、畸形的严重程度、凋亡，DNA碎片率等参数的变化，各参数与ICSI结局的相关性，仍需进一步总结与思考。
 

4、 Y染色體(tǐ)微缺失会遗传给下一代吗?
 

Y染色體(tǐ)微缺失，这种遗传缺陷不仅会传递给男性后代，而且后代AZF缺失區(qū)域有(yǒu)扩大的可(kě)能(néng)，也就是说儿子的生精(jīng)功能(néng)障碍，可(kě)能(néng)比老爹还要严重，甚至可(kě)能(néng)表现為(wèi)无精(jīng)症而失去生育能(néng)力。不过，Y染色體(tǐ)不会传递给女孩，存在Y染色體(tǐ)微缺失问题的男性，助孕时可(kě)选择PGD技(jì )术生育女孩。

久备不孕?当心小(xiǎo)蝌蚪拖后腿!随着生活方式的改变和生活压力的增大，近年来男性少精(jīng)症、弱精(jīng)症、无精(jīng)症的比例在逐步增高，精(jīng)子质(zhì)量下降已经成為(wèi)孕育路上大的障碍之一。

数据调查显示，不孕症原因中(zhōng)男方因素占40~50%，几乎达到了一半。

对于久备不孕的夫妻来说，女性排查生育障碍时，男性一定不要“事不关己高高挂起”，好同时进行生育方面的检查，以提高效率，更快找到不孕症结。

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